案例:應用全基因組測序和RNA測序來描繪常見的變異型免疫缺陷綜合癥(CVIDs)的基因圖譜背景:常見的變異型免疫缺陷綜合癥(CVIDs)是機體免疫應答反應中不能產生抗體的**主要原因。CVIDs變異度很高,大概5%的病人是由基因改變引起的。目的:利用lluminaHiSeq2500和HTSeq測序平臺對CVIDs進行全基因組及轉錄水平的研究,揭示并繪制CVIDs的信號調控圖譜。結果:通過對CVIDs基因組和轉錄組進行測序和綜合分析發現，TNFRSF13B,TNFRSF13C,LRBAandNLRP12等基因在CVIDs存在突變,這些突變的基因與8細胞受體信號通路,非同源末端連接修復,細胞凋亡,T細胞調控及ICOS信號通路的調控有關。該研究揭示了新的CVIDs相關的信號通路。本公司IncRNA測序服務使用高通量測序技術結合先進的生物信息學分析,-次性獲得樣本中幾乎全部的IncRNAs。服務測序贈送提供技術路線
隨著測序成本降低和已知基因組序列物種增多,全基因組重測序已經成為動植物育種、群體進化、藥物研發、疾病研究和臨床診斷中**為迅速而有效的方法之一。全基因組重測序是對基因組序列已知物種的個體進行基因組測序,并在個體或群體水平進行差異性分析的測序方法。相比芯片檢測或者外顯子測序,本方法采用短序列(Short-Reads).雙末端(Paired-End)和不同長度的插入片段(Insert-Size)的測序策略,可以***的挖掘基因序列差異和結構變異。在全基因組水平上掃描并檢測與生物體重要性狀相關的突變位點,具有重大的科研價值和產業價值。陜西測序技術指導研究內容基于lluminaHiSeqTM2000高通量測序技術的小RNA數字化分析。
三、SNP檢測及在基因組的分布在全基因組一致性序列的基礎上,從中提取全基因組中所有的潛在多態性位點,再根據質量值、深度、重復性等因素做進一步的過濾篩選,**終得到高可信度的SNP數據集。根據已有的基因集對檢測到得變異進行注釋。四、InDel檢測及在基因組的分布使用測序個體的短序列與參考基因組進行Paired-End比對,將比對結果進行聚類分析,并結合Paired-End關系檢測可信的shortInDel。在檢測過程中,gap的長度為1~3個堿基。對于每個InDel的檢測，至少需要3個雙末端序列的支持。五、結構變異檢測及在基因組中的分布利用測序個體序列與參考基因組序列進行比對,檢測全基因組水平的結構變異,目前能夠檢測到得結構變異類型主要有缺失、插入、復制、倒位、易位等，并根據已有的基因集對檢測到得變異進行注釋。
circRNA不受RNA外切酶的影響,比線性RNA表達更穩定。研究表明,某些特殊的circRNA分子富含miRNA結合位點,在細胞中起到miRNAsponges的作用,進而解除miRNA對其靶基因的抑制作用。ciRS-7(CDR1a)包含63個保守的miR-7結合位點,該circRNA在細胞中能夠有效吸附miR-7。而miR-7作為關鍵調節因子***參與**途徑,如抑制在乳腺*、膠質瘤等**中表達***上調的Pak1的表達;.miR-7也能通過結合a-synuclein抑制其表達。這些研究暗示ciRS-7通過ceRNA機制調節miR-7的功能,是神經系統疾病和*****的潛在靶點。通量高:一次測序得到500萬條以上的序列;
ReducedRepresentationBisulfiteSequencing(RRBS)是-種準確、高效、經濟的DNA甲基化研究方法,通過酶切富集啟動子及CpG島區域,并進行Bisulfite測序,同時實現DNA甲基化狀態檢測的高分辨率和測序數據的高利用率。DNA甲基化研究一直是疾病研究的熱點,與基因表達、表型性狀息息相關。RRBS作為一種高性價比的甲基化研究方法,在大規模臨床樣本的研究中具有***的應用前景。技術優勢精確度高:在其覆蓋范圍內可達到單堿基分辨率;重復性好:多樣本的覆蓋區域重復性可達到85%-95%,適用于多樣本間的差異分析;檢測范圍廣:覆蓋全基因組范圍內超過5百萬個CpG位點;性價比高:測序區域更有針對性,數據利用率更高。研究結果充分證明了RRBS技術的可靠性。RRBS可作為一種更高效經濟的研究方法,可應用于檢測全基因組啟動子和CpG島區域DNA甲基化狀態。無需預先設計特異性探針,因此無需了解物種基因或基因組信息,能夠直接對任何物種進行轉錄組分析。陜西測序技術指導
全基因組重測序是對基因組序列已知物種個體進行基因組測序,并在個體或群體水平進行差異性分析的測序方法。服務測序贈送提供技術路線
轉錄組測序的研究對象為特定細胞在某一功能狀態下所能轉錄出來的所有RNA的總和,主要包括mRNA和非編碼RNA。轉錄組研究是基因功能及結構研究的基礎和出發點,通過新一代高通量測序,能夠***快速地獲得某一物種特定組織或***在某一狀態下的幾乎所有轉錄本序列信息,已曠泛應用于基礎研究、臨床診斷和藥物研發等領域。技術優勢。任意物種的全轉錄組分析:無需預先設計特異性探針,因此無需了解物種基因或基因組信息,能夠直接對任何物種進行*****的轉錄組分析。服務測序贈送提供技術路線
公司特色是以各式高通量二代測序為基礎，利用生物數據信息分析手段，通過英拜生物自有的分子、病理以及細胞實驗平臺，提供課題整體設計外包、撰寫SCI論文一站式服務。公司實驗平臺落座在漕河涇開發區浦江園區，實驗平臺開放參觀，客戶可隨時參觀實驗并參與實驗課題的進度，保證您的實驗是在您的指導下完成。
1.整體課題外包服務：RNA甲基化研究專題，外泌體研究專題，wnt/VEGF/toll等經典通路研究，設計的課題均具有后續實驗課題的延展性，為您的標書奠定較好的基礎
2.標書申請：提供標書課題設計、撰寫，標書部分基礎實驗的開展，設計的標書均符合科研前沿熱點，中標率很高。
3.提供熱點**文獻技術支持，探討科研前沿熱點研究：trfRNA，DNA/RNA甲基化，外泌體，自噬，WNT等相關研究
4.二代測序：轉錄組測序、smallRNA測序、snoRNA測序、TRF測序
5.芯片：信號通路pcr芯片蛋白芯片
6.表觀遺傳實驗：DNA甲基化實驗（BSP,MSP，焦磷酸測序），RNA甲基化實驗
7.實時定量PCR（mRNA,LncRNA,microRNA,circRNA）,WB，RNA功能驗證實驗(靶基因驗證，過表達，干擾),基因突變及SNP檢測，FISH，RNA-PULLdown，rip，chip實驗以及細胞增殖，凋亡，流式等細胞功能學實驗